“每一个小群体都不应该被放弃！”国家医保局谈判代表张劲妮在2021年“国谈会”现场的金句借助电视新闻的镜头播出后，瞬间引爆全网。

全网热议的背后，是全社会对罕见病群体的共同关怀，更蕴含着加强罕见病患者用药保障、减轻其用药负担的时代呼声。

罕见病群体艰难的求医问药之路

作为人类面临的最大医学挑战之一，目前已有超过7000种罕见病在全球范围内被确认。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。据相关行业报告估计，全球罕见病患者已超过3亿；我国现有罕见病患者超2000万人，且每年新增患者人数超20万。

与其他疾病相比，罕见病患者的求医问药之路或许更为艰辛曲折：首先是“诊断难”，由于罕见病病状复杂，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，且患病人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺对罕见病的认知，这就导致了罕见病的误诊率高且难以确诊，2020年一项研究显示，国内罕见病患者平均诊断时间在4年以上，超过2/3的患者经历误诊；其次是“治疗难”，全球目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方式，大部分罕见病患者依然面临着“无药可用”的困境；最后是“用药难”，一方面，为了维持治疗效果、降低复发风险，罕见病治疗通常都需要长期用药；另一方面，由于高昂的药物研发成本需分摊到数量较少的患者身上，导致罕见病患者的用药负担较高，因此患者即便完成确诊，也可能囿于经济条件而用不上药或用不起药。

多方联动，力保罕见病群体用药

近年来，随着罕见病患者群体逐渐走入公众视野，提升这一群体的用药可及性的呼声也越来越高。在监管部门和药企的共同努力下，中国罕见病治疗药物的研发及上市的步伐明显加快，以翰森制药的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）治疗药昕越®为代表的罕见病药物相继被优先纳入医保目录，国内相关罕见病患者缺药的紧张局面得到了一定程度的缓解。根据媒体统计，目前我国医保目录已囊括52种罕见病用药，覆盖包括NMOSD在内的27个病种。其中，自国家医保局成立以来，通过谈判新增了26种罕见病用药进入目录，平均降幅53%，降价叠加医保报销，有效减轻了参保患者负担。

在优先将罕见病药品纳入医保目录的同时，国家医保、卫生、药监、科技等部门还多方联动，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批等措施，共同助力罕见病诊疗与保障。

2021年4月，国家医保局、国家卫健委发布关于建立完善国家医保谈判药品“双通道”管理机制的指导意见。意见指出，对于临床价值高、患者急需、替代性不高的品种，以及使用周期较长、疗程费用较高的谈判药品，可探索建立单独的药品保障机制。

省市级别的医保局也在跟进出台保障罕见病患者用药的扶持政策。2022年7月13日，北京市医保局推出了全国首个DRG除外支付政策，对于那些兼具创新、临床获益、且对DRG病组支付标准有较大影响的创新药械及诊疗项目，可独立于DRG付费模式之外，单独据实支付。据悉，更多省市针对罕见病用药的医保支付配套政策也在讨论中，预计将于近期出台。

在相关部门和医药企业的共同努力下，国内的罕见病患者也将获得更有效、安全、便捷的治疗药物，中国罕见病治疗事业的春天正在到来。