如果你是年龄介于30-50岁的女性，发现自己突然视力下降、下肢麻木无力，那你要警惕自己有可能患了一种叫视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的罕见病。

曲折的确诊之路

李女士今年47岁，在一座北方小城的银行担任客户经理，丈夫疼爱，女儿孝顺，一家三口日子过得美满幸福。然而从2022年9月起，李女士发现自己的身体出了些状况，先是感到脸有些麻，一周后还逐渐出现打嗝不停、身体抽搐的症状，严重时整夜难眠。

在当地医院，李女士先后被诊断为脑梗和胃病，经过用药治疗后，李女士的病情虽有所好转，但却反复发作，并且每次发作的症状都比前一次更严重。

2022年10月初，在家人的陪同下，李女士来到女儿平时工作所在地杭州，住进了浙江大学第一医院急诊科。入院时，李女士半边身体无力，站立时腿软发麻，一吃饭就会吐，当时医生诊断为延髓脑梗，经过7天治疗后，李女士的身体逐渐好转，并转入了康复科。

但好景不长，没过几天，李女士再次复发，先是身体右半身感到疲软，随后视力模糊，看东西有重影。这次复发的症状比之前任何一次都更严重，李女士甚至在ICU住了19天。然而，直到此时，李女士依然没有得到确诊，没有人确切知道让她反复发作的病因到底是什么。

李女士的遭遇，恰恰是罕见病患者“确诊难”的真实写照。

罕见病病状复杂，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，且患病人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺对罕见病的认知，这就导致了罕见病的误诊率高且难以确诊。2020年一项研究显示，国内罕见病患者平均诊断时间在4年以上，超过2/3的患者经历误诊。

即便是同一种罕见病，不同的患者所展现出来的症状也不尽相同，这无形中加大了确诊的难度。据李女士的主治医生介绍，由于她始终没有出现视神经和脊髓的症状，所以医生很难在第一时间想到是视神经脊髓炎，后来在对李女士的病情进行复盘，结合反复复发的情况，医生才猜测李女士可能是患上了中枢神经系统免疫性的疾病。

最终，经过AQP4抗体检查，李女士被确诊为一种名为视神经脊髓炎（NMO）的罕见病。

预防复发是一场漫长的战斗

确诊只是应对疾病的第一步，李女士与视神经脊髓炎的战斗才刚刚开始，这注定是一场持久战。由于视神经脊髓炎是伴随终身的慢性疾病，需要坚持长程治疗，在此期间，预防复发是整个长程治疗的关键。

复发，反复复发，是悬在所有视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者头顶的一把“达摩克里斯之剑”。90%为复发病程，其中40%～60%在1年内复发，约90%在3年内复发[1]。而且，这种复发是难以预估的，时间间隔可以是几天、几周、几个月甚至几年。在一些严重的病例中，复发后将无法恢复，导致永久性残疾。

幸运的是，随着我国治疗NMOSD的首款抗CD19单抗昕越®（伊奈利珠单抗注射液）于2022年3月获批上市及2023年3月被正式纳入国家医保目录，我国近50000名NMOSD患者有望从担心复发的恐惧中解放出来，回归正常生活。根据N-MOmentum临床试验结果，与安慰剂治疗组相比，接受伊奈利珠单抗治疗的161名抗AQP4抗体阳性患者的NMOSD复发风险降低了77%[2]。

在李女士被确诊为视神经脊髓炎后不久，她的丈夫就从央视的新闻里看到了伊奈利珠单抗被纳入国家医保的消息，这个好消息成为照进这个饱受病魔摧残的家庭的一道亮光，并最终促成了李女士接受伊奈利珠单抗治疗的决定。

通过医生的悉心治疗，李女士已成功脱离ICU病房，从最严重的四肢瘫痪、需要气管插管，到现在基本可以走路、正常进行康复训练。值得一提的是，与以往的治疗药物相比，伊奈利珠单抗在使用过程中不会导致明显不适，也更容易为患者所接受。

对于像李女士这样的NMOSD患者，医生建议及早就医，可通过长期使用单抗药物，大幅降低其后期复发的风险；只要用药治疗得当，这类患者回归正常生活将不再是奢望。

[1]中国免疫学神经免疫分会. 《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2021, 28(6): 423-436.

[2]https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-therapy-rare-disease-affecting-optic-nerve-spinal-cord

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