200个品种联采冲刺！5个超30亿重磅来袭
2023-09-21 10:42
来源：米内网
点击：
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、药品监督管理部门、中医药主管部门，军队各级卫生部门：
为深入贯彻落实国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。现印发给你们，供各部门在工作中参考使用。
附件：第二批罕见病目录
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序号
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疾病名称（中文）
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疾病名称（英文）
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1
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软骨发育不全
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Achondroplasia
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2
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获得性血友病
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Acquired hemophilia
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3
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肢端肥大症
|
Acromegaly
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4
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成人斯蒂尔病
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Adult-onset Still disease
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5
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Alagille综合征
|
Alagille syndrome
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6
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α-１-抗胰蛋白酶缺乏症
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Alpha-1-antitrypsin deficiency
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7
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ANCA相关性血管炎
|
ANCA-associated vasculitis
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8
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Bardet-Biedl 综合征
|
Bardet-Biedl syndrome
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9
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白塞病/贝赫切特综合征
|
Behçet's disease
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10
|
蓝色橡皮疱样痣
|
Blue rubber bleb nevus
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11
|
CDKL5缺乏症
|
CDKL5-deficiency disorder
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12
|
无脉络膜症
|
Choroideremia
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13
|
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
|
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
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14
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肾透明细胞肉瘤
|
Clear cell sarcoma of kidney
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15
|
冷凝集素病
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Cold agglutinin disease
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16
|
先天性胆道闭锁
|
Congenital biliary atresia
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17
|
先天性凝血因子VII缺乏症
|
Congenital factor VII deficiency
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18
|
冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/
NLRP3相关自身炎症性疾病
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Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
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19
|
皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）
|
Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
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20
|
皮肤T细胞淋巴瘤
|
Cutaneous T-cell lymphomas
|
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21
|
胱氨酸贮积症
|
Cystinosis
|
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22
|
隆突性皮肤纤维肉瘤
|
Dermatofibrosarcoma protuberans
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23
|
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
|
Eosinophilic gastroenteritis
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24
|
上皮样肉瘤
|
Epithelioid sarcoma
|
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25
|
面肩肱型肌营养不良症
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy
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26
|
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
|
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
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27
|
家族性腺瘤性息肉病
|
Familial adenomatous polyposis
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28
|
进行性骨化性纤维发育不良
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Fibrodysplasia ossificans progressiva
|
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29
|
脆性X综合征
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Fragile X syndrome
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30
|
神经节苷脂贮积症
|
Gangliosidosis
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31
|
胃肠胰神经内分泌肿瘤
|
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
|
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32
|
胃肠间质瘤
|
Gastrointestinal stromal tumor
|
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33
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泛发性脓疱型银屑病
|
Generalized pustular psoriasis
|
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34
|
遗传性甲状旁腺功能减退症
|
Genetic hypoparathyroidism
|
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35
|
巨细胞动脉炎
|
Giant cell arteritis
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36
|
骨巨细胞瘤
|
Giant cell tumor of bone
|
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37
|
血小板无力症
|
Glanzmann thrombasthenia
|
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38
|
胶质母细胞瘤
|
Glioblastoma
|
|
39
|
高林综合征
|
Gorlin syndrome
|
|
40
|
化脓性汗腺炎
|
Hidradenitis suppurativa
|
|
41
|
早老症
|
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
|
|
42
|
炎性肌纤维母细胞瘤
|
Inflammatory myofibroblastic tumor
|
|
43
|
Leber先天性黑矇
|
Leber congenital amaurosis
|
|
44
|
Lennox-Gastaut 综合征
|
Lennox-Gastaut syndrome
|
|
45
|
角膜缘干细胞缺乏症
|
Limbal stem cell deficiency
|
|
46
|
恶性高热
|
Malignant hyperthermia
|
|
47
|
恶性胸膜间皮瘤
|
Malignant pleural mesothelioma
|
|
48
|
黑色素瘤
|
Melanoma
|
|
49
|
异染性脑白质营养不良
|
Metachromatic leukodystrophy
|
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50
|
单基因非综合征性肥胖
|
Monogenic non-syndromic obesity
|
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51
|
多发性内分泌腺瘤病
|
Multiple endocrine neoplasia
|
|
52
|
发作性睡病
|
Narcolepsy
|
|
53
|
神经母细胞瘤
|
Neuroblastoma
|
|
54
|
神经纤维瘤病
|
Neurofibromatosis
|
|
55
|
神经元蜡样脂褐质沉积症
|
Neuronal ceroid lipofuscinosis
|
|
56
|
神经营养性角膜炎
|
Neurotrophic keratitis
|
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57
|
骨肉瘤
|
Osteosarcoma
|
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58
|
天疱疮
|
Pemphigus
|
|
59
|
新生儿持续肺动脉高压
|
Persistent pulmonary hypertension of the newborn
|
|
60
|
嗜铬细胞瘤
|
Pheochromocytoma
|
|
61
|
PIK3CA相关过度生长综合征
|
PIK3CA related overgrowth syndrome
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62
|
真性红细胞增多症
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Polycythaemia vera
|
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63
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原发性胆汁性胆管炎
|
Primary biliary cholangitis
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64
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原发性生长激素缺乏症
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Primary growth hormone deficiency
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65
|
原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
|
Primary IGF1 deficiency
|
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66
|
原发性免疫缺陷
|
Primary immunodeficiency
|
|
67
|
原发性骨髓纤维化
|
Primary myelofibrosis
|
|
68
|
原发性硬化性胆管炎
|
Primary sclerosing cholangitis
|
|
69
|
进行性纤维化性间质性肺疾病
|
Progressive fibrosing interstitial lung disease
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70
|
复发性心包炎
|
Recurrent pericarditis
|
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71
|
早产儿视网膜病
|
Retinopathy of prematurity
|
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72
|
Rett综合征
|
Rett syndrome
|
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73
|
短肠综合征
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Short bowel syndrome
|
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74
|
全身型幼年特发性关节炎
|
Systemic juvenile idiopathic arthritis
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75
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系统性肥大细胞增多症
|
Systemic mastocytosis
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76
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大动脉炎/多发性大动脉炎
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Takayasu arteritis
|
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77
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腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎
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Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
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78
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地中海贫血（重型）
|
Thalassemia major
|
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79
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血栓性血小板减少性紫癜
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Thrombotic thrombocytopenic purpura
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80
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性
|
Transthyretin amyloidosis
|
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81
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肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
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Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
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82
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肿瘤相关骨软化症
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Tumor-induced osteomalacia
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83
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Von Hippel-Lindau综合征
|
Von Hippel-Lindau syndrome
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84
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血管性血友病Ⅲ型
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Von Willebrand disease type3
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85
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华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
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Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
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86
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West综合征/婴儿痉挛综合征
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West syndrome/Infantile spasms syndrome
|
国家卫生健康委 科技部
工业和信息化部 国家药监局
国家中医药局 中央军委后勤保障部
2023年9月18日
责任编辑：露儿
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