“疼得不行，不想活了。”22岁的多发性硬化症患者陈静（化名）在QQ群里发完这段消息后，引来一条条安慰和鼓励的问候，QQ群里的成员跟陈静患有同样的疾病，他们在这里抱团取暖、相互鼓励。
多发性硬化（MS）又被称为“死不了的癌症”，是一种终身、慢性、进展性的疾病，会导致患者出现肢体麻木、行走困难、视力下降等症状，多次复发后可导致瘫痪、失明甚至会失去生命。在2018年5月国家卫健委等五部门发布的《第一批罕见病目录》中，多发性硬化症被收录其中。
2年前查出这一疾病后，陈静的生活从此改变，“吃药和疼痛成了我生活的主要内容”。由于疾病发作时会攻击患者神经系统，令其疼痛难忍，患者只能通过长期用药来控制疾病的复发。
陈静的经历只是我国罕见病患者群体的一个缩影，据不完全统计，目前我国的罕见病患者群体达2000万，除了要面对疾病本身带来的痛苦与折磨，罕见病患者还面临着确诊难、用药难、治愈难等诸多挑战。
确诊是“第一道坎” 诊疗标准急待建立
同样患有多发性硬化症的李达（化名）就曾深受误诊之苦。2010年，李达因为下肢疼痛去医院就诊，却被误诊为中风，耽误诊疗近半年时间，后因病情发展转院到北京301医院才最终得到确诊，由于错过最佳治疗时间，病情已经恶化，李达如今只能在轮椅上生活。
确诊难被视为罕见病诊疗的“第一道坎”。据中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会发布的《多发性硬化患者生存报告（2018）》显示，我国预计约有3万名多发性硬化患者，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病。
“能正确诊断罕见病的医生比病人还罕见。”北京大学第一医院副院长杨莉指出，罕见病具有种类繁多、患病率低、临床表现复杂多样的特点，加之国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识，常常导致患者难以得到及时诊治。
海军总医院神经内科主任戚晓昆介绍，以瘤样脱髓鞘病变（TDLs）为例，该病是罕见病中的罕见病，易与脑肿瘤混淆，导致误切或放疗。由于缺乏相应影像特异鉴别指标与诊断标准，神经内外科及影像科的资深专家鉴别起来都有一定困难，极易造成误诊或误治。
“建立罕见病相关诊疗体系、规范诊疗标准、出台诊疗指南、有意识地培育罕见病领域的医生群体，对于降低误诊误治风险，减轻患者痛苦很有必要。”戚晓昆说。
几乎无法治愈 孤儿药费用高昂
难治愈几乎是罕见病的世界性难题。据全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁介绍，全球范围内大概只有不到1%的罕见病有有效治疗方法，“例如Alport综合征这类罕见病，目前没有任何特效药物可以治疗，即使研究也只是停留在动物实验阶段，所以只能依靠其他药物延缓病情发展。”
就算有药可治，药费也是一个困扰。据了解，由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。丁洁介绍，罕见病多是遗传性疾病，疾病往往伴随一生，患者终生都要用药，负担较重。
陈静最近在服用一种进口药物，该药于去年底在中国上市，是目前在中国获批的首个多发性硬化口服治疗药物，但价格不便宜，“一个月光吃药就花去一万多。”这还不算贵的，以戈谢病为例，患者服用的一支特效药价格是2.3万元，每年的药物支出费用高达70万-200万。如果没有相关报销医疗制度的保障，一般家庭的患者都无法自费承担，只能放弃治疗，或者因病致贫、因病返贫。
3月13日，国家医保局公布了《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》，药品目录调整将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。
“此次医保药品目录调整对的罕见病的高度关注，意味着国家对于罕见病的重视程度又上升了一个高度。”罕见病发展中心创始人兼主任黄如方说，“但光靠基本医保很难解决罕见病患者用药难题，建立一个由政府主导、多方参与、多方筹资的罕见病专项医疗基金更显急迫。”
前途光明，仍需攻克多道难题
“罕见病虽然少见，但在中国并不罕见。”丁洁表示，由于中国人口基数大，罕见病的总体发病人数都要高于国外，加起来有几千万人。罕见病患者的医治和健康管理，需要引起社会各界的关注。
近年来，我国对罕见病群体的关注度不断提高。继出台首批罕见病目录之后，今年2月，国家卫健委宣布，由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊疗能力。
“不论是社会关注度还是政策支持力度，能够切身感受到，罕见病患者的春天确实来了。” 北京市美儿脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱中心执行主任邢焕萍说，“但从患者的角度来看，如何更好地将这些政策落地，造福每一个罕见病患者身上，我们要做的还有很多。”
“前途光明，但仍需砥砺前行。”在丁洁看来，罕见病医治方面还有诸多问题需要攻克，比如罕见病药物管理制度亟待建立、患者生活水平需要关注、罕见病药物如何纳入医疗保障体系等。