昨天，全国首届罕见病患者联谊会在京举办，来自全国各地近60名各类罕见病患者及其家属参加了联谊。他们中有些人看起来与正常人无异，但如果不用药的话，他们将承受生长迟缓、骨骼病变等一系列病痛，但动辄每年上百万的治疗费让普通患者根本无力治疗。
目前，中华慈善总会正在通过调研、人大代表在两会上提交议案等方式，以推动我国将罕见病患者的治疗纳入到医疗保险中。
患者舞台献才艺
昨天下午，小男孩刘云(化名)穿着跆拳道服，上场表演了“男儿当自强”的武术。刘云身高与五六岁孩子差不多，但他实际已经10岁了。他的妈妈孟女士今年带孩子到北京协和医院看病时，才得知孩子患的是一种罕见病——粘多糖病，这种病会让患者发育迟缓，并伴随心肌病、角膜混浊、智力迟钝等病症。
百名受援助患者停药
资料显示，目前全球已确认的罕见病有5000—6000种，按照世界卫生组织的定义，罕见病的发病率在0.65%至1%之间，按照该比例，我国各类罕见病患者至少有上千万。刘云所患的粘多糖病正是其中一种。
中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林介绍，罕见病发病率极低，一直不被社会各界重视。由于罕见病药物开发生产风险大、费用昂贵，目前国内对罕见疾病的研究、治疗都很少。
麻贵林介绍，中华慈善总会罕见病救助办公室只是针对其中的戈谢病患者免费提供药物。这些药物由美国一家公司捐助，每年提供约2亿元的药物，由中华慈善总会免费发放。现在我国约有200名被确诊的戈谢病患者，该公司提供的药物援助了130多人。
但去年该公司因生产出现困境，暂停供应药物捐助，“从去年到现在，很多患者不得不停药了。”“如果没有药，等待患者的只有死亡。”麻贵林说。
将促罕见病纳入医保
据介绍，治疗戈谢病患者的药物为注射型，目前虽已通过审批进入中国，但一支药剂的市场价格约在20000元，而每名患者每周至少要使用一至两支药剂，每年的医药费就得一两百万，普通人根本承受不起。
记者昨天从该公司中国区负责人处获悉，目前部分患者的药物提供已经恢复正常，今年年底到明年公司的生产线全部恢复后，130多名戈谢病患者也有望都能继续获得药物。但麻贵林认为，光靠企业救助患者太不保险了。去年慈善总会通过人大代表在两会上提交了罕见病的议案，现在罕见病救助办公室也正在开展相关调研，希望让人大代表、政协委员在今年两会上再次提交，推动国家尽快把罕见病的治疗纳入医保。
