2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示诊疗指南的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义。张宗久强调国家卫生健康委一直以来高度重视罕见病的管理，并且对近年来开展的相关工作做了简要介绍。后续国家卫健委将在提高罕见病规范化诊疗水平方面持续加大工作力度。
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）：
为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。现印发给你们，供各地参考使用。
国家卫生健康委办公厅
2019年2月27日
以下为121种罕见病病种目录： 
