5月7日，美国食品和药物管理局（Food&Drug Administration，以下简称FDA）批准Jacobus制药公司的药物Ruzurgi（amifampridine）上市，用于6岁至17岁患者Lambert-Eaton肌无力综合征（以下简称LEMS）的治疗。据了解，这是FDA首次批准用于LEMS儿科患者的新药上市。就在去年11月份，FDA刚刚批准了针对LEMS成人患者的治疗方案。
记者注意到，FDA在2018年来加速批准了几十种孤儿药上市。与之相对的是，我国对孤儿药的政策也逐渐放开，审批速度不断加快，利好政策频出。北京鼎臣管理咨询有限公司创始人史立臣对记者表示，因为有审批绿色通道，现在罕见病药物的审批速度明显加快，引进国外罕见病药物到国内上市的速度进一步加快。只要符合上市条件，现在只需一年左右，甚至几个月就可以实现上市。
世界上首个儿童肌无力药物获批
5月7日，孤儿药Ruzurgi被FDA批准上市的消息传来，该药物的适应症是儿童肌无力综合征（6～17岁LEMS）。孤儿药是指治疗罕见病的药物。
记者从FDA官网获悉，FDA药物评估和研究中心神经病学产品部主任Billy Dunn博士表示，FDA将继续致力于促进罕见疾病治疗的开发和批准，尤其是儿童的治疗。他认为，这一决定将为患有LEMS的儿科患者提供急需的治疗选择。
FDA官网显示，LEMS是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响患者神经和肌肉之间的联系，并导致受影响患者出现虚弱和其他症状。患有LEMS的人，身体自身的免疫系统攻击神经肌肉接头（神经和肌肉之间的连接），并破坏神经细胞向肌肉细胞发送信号的能力。
FDA官网内容指出，LEMS可能与患者自身其他免疫性疾病有关，但更常见于患有癌症的患者，例如小细胞肺癌。LEMS在儿科患者中的流行程度尚不清楚，估计其总体患病率为百万分之三。而对LEMS成人药物充分和控制良好的研究证据也为Ruzurgi在6～17岁患者人群中的应用提供了有力支撑。
据了解，Ruzurgi最常见的副作用是引起灼烧或刺痛（感觉异常）、腹痛、消化不良、头晕和恶心。如果患者服用Ruzurgi后出现过敏反应，如皮疹、荨麻疹、瘙痒、发烧、肿胀或呼吸困难，应立即告知其医护人员。
孤儿药加速上市我国加快引进步伐
据FDA统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%左右。我国也有超过1500万罕见病患者。
近年来，孤儿药的上市速度呈现出不断加快的趋势，FDA批准了多种相关药物上市，仅2018年就有59种新药上市，创下历年新高。
和美国多种新药获批上市相比，我国获批上市的孤儿药数量相对较少。据中国药科大学医药产业发展研究中心学者丁锦希、李娜此前针对中国和美国上市“孤儿药”的统计数据，从2000年到2010年，美国和中国上市的孤儿药数量分别为64种和16种。
与此同时，依然有部分病症尚处于“境外有药，境内无药”的现状。根据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月，在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，有74种罕见病“有药可治”，即在欧盟、美国有针对这74种罕见病适应症的药物获批上市。但在这其中，仍有21种罕见病药物没有引进到国内上市。
不过，这一现状已在逐渐改善。2018年5月22日，我国多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计收录121个病种，迈出了扶持罕见病用药的重要一步。此前国务院常务会议指出，从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此外，今年4月17日，国家医保局发布《2019年国家医保药品目录调整工作方案》，将优先考虑国家基药中的非医保品种、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药。
对于罕见病患者来说，高昂的药价依然是横在他们面前的一道坎，将罕见病纳入医保是很多患者的希望。史立臣认为，罕见病纳入医保需要逐步进行，会根据各地的实际经济情况，即医保支付能力，分地区、分病种逐步纳入。“医保费用总量在一段时间之内相对确定的情况下，纳入的疾病种类越多，（医保）支付的比例越小。
