为了帮助企业申请药品提价，潘龙飞四处奔走，此前他还曾徒步进京向发改委递交提价申请书。
近日，发改委给潘龙飞打来电话称，正在研究提价，药企也有小量恢复生产。但对需频繁使用的卡尔曼氏综合症(KS)患者来说，这仍然是杯水车薪。
潘龙飞是广州人，也是KS患者，KS男性发病率约为万分之一。注射用绒促性素(HCG)是对症治疗的良药，但由于价格太低，药企已经选择了停产。而一旦停药，KS患者将面临心脏病、肾功能减退甚至死亡的危险。
《每日经济新闻》记者注意到，缺药几乎是罕见病患者面临的共同问题。罕见病患者中，99%的病无药可医，在1%有药可医的疾病中，有的因价格太高患者无力承担，有的却因价格太低导致药企不愿生产。
前段时间热热闹闹的“冰桶挑战”活动正渐行渐远，但以潘龙飞为代表的罕见病患者仍需要医保、政策等多方面的支持和关注。
药价低企业选择停产
KS是一种具有临床及遗传异质性的疾病，表现是嗅觉缺失、无青春期第二性征发育、相关躯体发育异常。目前尚无特效疗法，患者需要终身注射性激素以维持体征和身体稳定。男性发病率为万分之一，女性为五万分之一。按照全国13亿人口计算，中国约有数万人患有KS，在潘龙飞的KS组织中登记有300名KS患者。
由于此病极为罕见，很多医生了解不多，KS的病征也容易与生长发育迟缓混淆，确诊难，医生往往只给患者开一些保健类的药品，严重延误治疗时机。
注射用绒促性素是对症良药，属于国家基本药物，医保可以报销。但随着招标不断降价，且药品是从孕妇的尿液中提取，而尿样收集越来越难，因此成本也随之提高，目前每支价格是6元左右，企业没有利润空间只能停产。
公开资料显示，早在2013年，注射用绒促性素就面临供应问题。
注射用绒促性素有保胎等多种用途，但是，KS患者一直是用量最大的群体。停产带来的药品紧缺让不少KS患者面临并发症危险。以潘龙飞为例，在确诊为KS患者以前，因为未对症下药，他一直饱受心脏和癫痫之苦，数次因心脏病发作差点失去性命。
潘龙飞表示，注射用绒促性素也有重组产品，但是每支的价格为200元，对于每三天需要打一次的KS患者来说，经济压力较大。而普通的注射用绒促性素如果每支提高几块钱，患者是可以负担的。
血友病是另外一种曾面临缺药之苦的罕见病，这是一种凝血功能障碍的出血性疾病，凝血因子比正常人要少，出血难止，脑部出血可能导致病人有慢性癫痫，关节出血造成肢体障碍等问题，影响就学等。
河南人冯红梅的孩子是血友病患者，两年前因为凝血八因子紧缺，她的孩子只能辍学在家以减少出血危险。缺药造成的并发症，让她的孩子关节出现了问题，走路已经异于正常的儿童。幸运的是，随着外资药拜科奇进入中国，凝血八因子短缺的情况已经得到了缓解。
天价药患者难以承担
在罕见病患者中，KS患者、血友病患者其实算得上相对幸运的案例。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变，也就是说，1万人里面只有6~10位患者。
目前，全球共有约5000到6000种罕见病，占人类疾病的10%。其中，99%的罕见病目前并无有效的药物，在1%能够治疗的罕见病中，价格能够被患者承受且被纳入医保的少之又少。
治疗戈谢病的药品是目前国内罕见病药中最贵的。外资药企健赞的思而赞是治疗药物，但每支400单位的价格为2.3万元，称得上是天价。
北京人邹正涛是一名戈谢病患者，他对《每日经济新闻》记者介绍说，按照体重不同，注射数量有所差别，但是一般来讲，儿童每年花费需80万元左右，成人每年需要200多万元。目前只有在上海、宁夏、昆明等地纳入了医保报销范围。
邹正涛幸运地得到了健赞公司终身免费赠药，还参加口服药的临床试验。
“所有人都以为我活不过10岁，但我现在身体一直挺好。”邹正涛(26岁)说。2012年，邹正涛大学毕业后，没有进入对口金融公司工作，而是成立戈谢病患者关爱中心，帮助同样的患者。但是他表示，由于药品价格太贵，他们给病友做的只是提供应对经验。
建立组织，抱团取暖，这几乎是罕见病患者的自发行为。国内目前尚无罕见病的官方定义，国内的罕见病NGO组织大多采用的是世界卫生组织的标准。
由于罕见病发病率低，公众缺乏了解，很多患者经受着医疗、社会保障等诸多问题。以戈谢病为例，目前只有北京、上海、广州和武汉四个城市能够对戈谢病进行确诊，每个城市也只有一家医院。
治疗药品无法报销或者比例低是患者面临的另一大问题。戈谢病药品就未纳入医保范围，凝血八因子被列入了血友病报销目录中，但有的血友病患者会产生抗体，这时候需要注射凝血七因子，但这个药物并未纳入医保，每瓶价格为7000多元，很多患者无力承担。
瓷娃娃关爱中心调研结果显示，瓷娃娃患者的平均报销比例仅占所花费的20%左右。瓷娃娃患者会频繁骨折，但能治疗的医生并不多，往往需要跨省就医，新农合跨省就医报销比例能到50%，城镇职工的比例只有10%左右。
罕见病患者需政策支持
瓷娃娃罕见病关爱中心项目主管邢焕萍刚刚从台湾地区“取经”回来。
罕见病大多是由遗传因素引起，以瓷娃娃为例，如果父母是瓷娃娃患者的话，其下一代有50%可能为瓷娃娃。现在基因检测是产前诊断有效手段，但需要提前半年对父母基因进行检测，然后怀孕期内检测再通过羊水穿刺确诊。邢焕萍会推荐瓷娃娃患者在孕育下一代时进行基因检测，但很多都是怀孕后才咨询，已经错过了最佳时机。
此外，台湾在新生儿疾病筛查时也引进新设备，能够对300多种疾病进行筛查，能做到早知道、早治疗。这方面，大陆在产前诊断和新生儿筛查方面有待改进，尤其是新生儿筛查，现在列入的只有几个病种，数量非常少。
美国是第一个对罕见病治疗药物(美国称之为孤儿药)进行立法的国家，在药品审批上给出绿色通道。生物谷创始人兼董事长张发宝对《每日经济新闻》记者表示，美国在罕见病政策、法律和保障方面的做法也值得称道，这也大大提高了药企研发能力。
据了解，如果被美国FDA认定为孤儿药，二期临床后就可以上市，企业无需进行耗时漫长和花费最多的三期临床。罕见病药物一般价格昂贵，但和保险公司达成协议后，可为之买单。
孤儿药投入少，收益大，对药企而言，研发孤儿药的热情非常高。过去10年，孤儿药年均销售增长25.8%，目前孤儿药的全球市场价值达500亿美元。