赛诺菲（Sanofi）颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）近日实现重大监管里程碑，获得日本批准，用于特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者的一线治疗。此前，Cerdelga已于2014年8月、2015年1月和2月分别获美国、欧盟、澳大利亚批准上市。业界预测，Cerdelga作为全球首个口服戈谢病治疗药物，将颠覆当前依赖注射制剂的戈谢病市场格局。
目前，戈谢病的临床标准治疗方案是酶替代疗法（ERT），患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。酶替代疗法（ERT）能够降解沉积在细胞中的脂肪沉积物并会引起各种症状，而Cerdelga则能够直接抑制脂肪沉积物在细胞中的积累。Cerdelga的上市，将为1型戈谢病群体提供一个重要的新治疗选择。
值得一提的是，为了研制Cerdelga，赛诺菲足足花了15年时间，该药临床项目是有史以来在戈谢病群体中开展的最大规模临床项目，涉及29个国家约400例患者。III期项目中，Cerdelga在2个试验中均成功稳定了病情：其中一项安慰剂对照研究在初治患者中开展，另一项研究则证明了Cerdelga对酶替代疗法Cerezyme的非劣效性。
Cerezyme（注射用伊米苷酶）是20多年前健赞上市的全球首个戈谢病药物，该药多年来一直统治市场。业界预计，Cerdelga将大肆瓜分赛诺菲自身药物Cerezyme的市场份额，同时将与另2种注射药物——夏尔（Shire）的Vpriv和辉瑞（Pfizer）的Elelyso展开竞争。据彭博社分析，到2020年，Cerdelga的年销售额将达到7.49亿美元。目前，Cerezyme的年销售额约为9.16亿美元。
Cerdelga是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂，靶向葡萄糖神经酰胺合成酶（GCS），能够降低葡萄糖神经酰胺的产生。Cerdelga适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P450 2D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢（PMs）、中等代谢（IMs）、快代谢（EMs）的1型戈谢病成人患者的长期治疗，但不适用于超速代谢者（UMs）。
关于戈谢病（Gaucher disease）：
戈谢病是是一种罕见病，是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，主要是因编码葡萄糖脑苷酯酶(gIucocerebrosidase) 的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能。这些病理性细胞在人体器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。目前，全球仅有1万名戈谢病患者，美国患者总数约为6000人。
