今日，美国 FDA 宣布批准 Ultragenyx Pharmaceutical 的新药 Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治疗 VII 型粘多糖贮积症（MPS VII）。这是首款经美国 FDA 批准，治疗儿童和成人 MPS VII 患者的创新疗法。
MPS VII 是一种极为罕见的遗传病，全球影响了不到 150 名患者，而且每一名患者的症状都有所不同。但绝大多数患者会有严重的骨骼异常，病情随着年龄增长不断加重。此外，患者还可能出现心脏瓣膜异常、肝脏脾脏增大、以及呼吸道狭窄等问题。根据病情严重程度的不同，一些患者会在婴儿期去世，而另一些则能活到青春期，甚至是成年期。对于这些患者来说，他们急需一种有效的治疗手段来挽救生命。
MPS VII 的病理给了研究人员治疗的灵感。这种疾病属于溶酶体贮积症的一种，病因是由于患者体内缺乏足够的β- 葡糖苷酸酶（β-glucuronidase）。因此，患者无法代谢特定的底物，造成有毒代谢产物在细胞中堆积，引起症状。今日获批的 Mepsevii 是一种酶替代疗法，能行使正常的酶活功能，帮助患者进行代谢，对症下药地治疗疾病。先前，这款创新疗法曾获得美国 FDA 颁发的孤儿药资格以及快速通道资格。
Mepsevii 的安全性与有效性在临床试验中得到了确认。一共有 23 名患者参与了这项研究，年龄跨度为 5 个月到 25 岁。这些患者每 2 周接受每公斤体重 4mg 的 Mepsevii 治疗，持续 164 周。研究发现，在 24 周的治疗后，治疗组的 6 分钟行走测试结果比对照组多出 18 米。在最多达 120 周的后续跟进中，研究人员发现 3 名患者的病情得到了持续改善，剩下能参与行走测试的患者的病情也都稳定了下来。此外，两名患者的肺功能得到了改善。总体来看，如果没有治疗，就无法预期患者能出现这些改善。安全性上，Mepsevii 也没有带来严重的问题。最常见的副作用是输注部位的反应、腹泻、皮症、以及过敏。基于这些良好的结果，美国 FDA 也于今日批准该疗法上市。
“本次批准强调了 FDA 为罕见病患者提供疗法的承诺，”美国 FDA 药物评估和研究中心（CDER）药物评估 III 办公室的负责人 Julie Beitz 博士说道：“在今日的批准前，患有这种罕见遗传病的患者无药可用。”
我们祝贺这款罕见病新药能顺利问世，也期待更多新药能得到批准，造福广大的罕见病患者群体。
参考资料：
[1] FDA approves treatment for rare genetic enzyme disorder
[2] Ultragenyx Pharmaceutical 官方网站