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叶孕康TM叶酸代谢能力基因检测 降低新生儿出生缺陷风险

2017-03-22 16:55 点击:

       叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因,一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常,导致机体吸收利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力基因检测可一次检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常,及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化补充叶酸,最大限度的降低新生儿出生缺陷风险。

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基因缺陷是导致叶酸缺乏的重要危险因素
       大量研究证实,MTHFR以及MTRR等基因的缺陷是造成叶酸缺乏的重要危险因素。对于基因缺陷导致代谢能力差的孕妇来说,即使补充了常规剂量的叶酸片,叶酸仍然相对缺乏!
       举例:MTHFR基因的C677T位点有CC、CT、TT三种类型, 其中677CC型对应的MTHFR活性为100%,677CT型对应的MTHFR活性为71%,而677TT型对应的MTHFR活性仅有34%
       基因缺陷是导致孕期相关疾病的独立危险因素
       叶酸影响胎儿发育畸形不仅仅是由于摄入不足,基因缺陷是导致胎儿发育畸形的重要因素
       母亲MTHFR基因突变增加了胎儿神经管缺陷的发病风险;
       母亲MTHFR基因突变且孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低,后代有非综合征性唇腭裂风险增高7倍;
       母亲MTHFR基因突变为子代发生先天性心脏病的危险因素;
       女性MTHFR基因突变是孕育唐氏患儿的独立风险因子。
       基因缺陷增加妊娠期高血压和流产的风险。
       MTHFR等基因突变会引起高同型半胱氨酸血症(HCY),使血液处于高凝状态,易引起妊娠期高血压疾病。
       MTHFR等基因突变会引起DNA甲基化不足,使DNA合成和修复过程发生障碍,容易引起习惯性流产。
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Tags:叶酸 新生儿 代谢 基因 缺陷

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